• à l'exclusion:
    erreurs innées du métabolisme (E70-E90)

Malformations congénitales du système nerveux (Q00-Q07)

Q00 Anencéphalie et malformations similaires

Q01 Encéphalocèle

  • comprend:
    - encéphalomyélocèle hydroencéphalocèle hydroméningocèle crânienne méningocèle cérébrale méningoencéphalocèle
    à l'exclusion:
    - syndrome de Meckel–Gruber (Q61.9)
  • 1Q02 Microcéphalie

    • Q03 Hydrocéphalie congénitale

    • comprend:
      - hydrocéphalie du nouveau-né
      à l'exclusion:
      - hydrocéphalie :
      • acquise, du nouveau-né (P91.7)
      • acquise SAI (G91.-)
      • avec spina bifida (Q05.0-Q05.4)
      • due à une toxoplasmose congénitale (P37.1)
      syndrome d'Arnold–Chiari (Q07.0)

    Q04 Autres malformations congénitales de l'encéphale

    • à l'exclusion de :
      - cyclopie (Q87.0)
      macrocéphalie (Q75.3)

    Q05 Spina bifida

    • comprend:
      - hydroméningocèle (rachidienne) méningocèle (rachidienne) méningomyélocèle
      myélocèle myéloméningocèle rachischisis
      spina bifida (aperta) (kystique) syringomyélocèle
      à l'exclusion:
      - spina bifida occulta (Q76.0)
      syndrome d'Arnold–Chiari (Q07.0)

    Q06 Autres malformations congénitales de la moelle épinière

    Q07 Autres malformations congénitales du système nerveux

    • à l'exclusion de :
      - dysautonomie familiale [Riley–Day] (G90.1)
      neurofibromatose (non maligne) (Q85.0)

    Malformations congénitales de l'œil, de l'oreille, de la face et du cou (Q10-Q18)

    • à l'exclusion de :
      - fente labiale et fente palatine (Q35-Q37)
      malformation congénitale (de) :
      • glande :
      • parathyroïde (Q89.2)
      • thyroïde (Q89.2)
      • larynx (Q31.-)
      • lèvre NCA (Q38.0)
      • nez (Q30.-)
      • rachis cervical (Q05.0, Q05.5, Q67.5, Q76.0-Q76.4)

    Q10 Malformations congénitales des paupières, de l'appareil lacrymal et de l'orbite

    • à l'exclusion de :
      - cryptophtalmie SAI (Q11.2)
      syndrome cryptophtalmique (Q87.0)

    Q11 Anophtalmie, microphtalmie et macrophtalmie

    Q12 Malformations congénitales du cristallin

    • 1Q12.0 Cataracte congénitale
    • 1Q12.1 Luxation congénitale du cristallin
    • 1Q12.2 Colobome du cristallin
    • 1Q12.3 Aphakie congénitale
    • 1Q12.4 Sphérophakie
    • 1Q12.8 Autres malformations congénitales du cristallin
    • 1Q12.9 Malformation congénitale du cristallin, sans précision

    Q13 Malformations congénitales de la chambre antérieure de l'œil

    Q14 Malformations congénitales de la chambre postérieure de l'œil

    Q15 Autres malformations congénitales de l'œil

    • à l'exclusion de :
      - albinisme oculaire (E70.3)
      nystagmus congénital (H55)
      rétinite pigmentaire (H35.5)

    Q18 Autres malformations congénitales de la face et du cou

    • à l'exclusion de :
      - affections classées en Q67.0-Q67.4
      anomalies dentofaciales [y compris les malocclusions] (K07.-)
      cyclopie (Q87.0)
      fente labiale et fente palatine (Q35-Q37)
      malformations congénitales des os du crâne et de la face (Q75.-)
      persistance du canal thyréoglosse (Q89.2)
      syndromes congénitaux malformatifs affectant l'aspect de la face (Q87.0)

    Malformations congénitales de l'appareil circulatoire (Q20-Q28)

    Q20 Malformations congénitales des cavités et des orifices cardiaques

    • à l'exclusion de :
      - dextrocardie avec situs inversus (Q89.3)
      disposition auriculaire en miroir avec situs inversus (Q89.3)

    Q22 Malformations congénitales de la valve pulmonaire et de la valvule tricuspide

    Q23 Malformations congénitales des valvules aortique et mitrale

    Q24 Autres malformations congénitales cardiaques

    • à l'exclusion de :
      - fibroélastose endocardique (I42.4)

    Q25 Malformations congénitales des gros vaisseaux

    Q26 Malformations congénitales des grandes veines

    Q27 Autres malformations congénitales de l'appareil circulatoire périphérique

    • à l'exclusion de :
      - anévrisme congénital de la rétine (Q14.1)
      anomalies de :
      • artère pulmonaire (Q25.5-Q25.7)
      • vaisseaux cérébraux et précérébraux (Q28.0-Q28.3)
      • vaisseaux coronaires (Q24.5)
      hémangiome et lymphangiome (D18.-)

    Q28 Autres malformations congénitales de l'appareil circulatoire

    • à l'exclusion de :
      - anévrisme congénital :
      • SAI (Q27.8)
      • coronaire (Q24.5)
      • périphérique (Q27.8)
      • pulmonaire (Q25.7)
      • rétinien (Q14.1)
      rupture de malformation (de) :
      • cérébrale (artérioveineuse) (I60.8)
      • vaisseaux précérébraux (I72.-)

    Malformations congénitales de l'appareil respiratoire (Q30-Q34)

    Q30 Malformations congénitales du nez

    • à l'exclusion de :
      - déviation congénitale de la cloison nasale (Q67.4)

    Q31 Malformations congénitales du larynx

    • à l'exclusion de :
      - stridor laryngé congénital SAI (P28.8)

    Q32 Malformations congénitales de la trachée et des bronches

    • à l'exclusion de :
      - bronchectasie congénitale (Q33.4)

    Q33 Malformations congénitales du poumon

    Q34 Autres malformations congénitales de l'appareil respiratoire

    Fente labiale et fente palatine (Q35-Q37)

    • Utiliser, au besoin, un code supplémentaire (Q30.2) pour identifier les malformations du nez associées.
      à l'exclusion de :
      - syndrome de Pierre Robin (Q87.0)

    Q35 Fente palatine

    • comprend:
      - fissure du palais palatoschisis
      à l'exclusion:
      - fente labiopalatine (Q37.-)

    Q36 Fente labiale

    • comprend:
      - bec-de-lièvre cheiloschisis
      fissure labiale congénitale
      à l'exclusion:
      - fente labiopalatine (Q37.-)

    Q37 Fente labiopalatine

    Autres malformations congénitales de l'appareil digestif (Q38-Q45)

    Q39 Malformations congénitales de l'œsophage

    Q40 Autres malformations congénitales des voies digestives supérieures

    Q41 Absence, atrésie et sténose congénitales de l'intestin grêle

    • comprend:
      - obstruction, occlusion et rétrécissement congénitaux de l'intestin grêle ou de l'intestin SAI
      à l'exclusion:
      - iléus méconial (E84.1)

    Q42 Absence, atrésie et sténose congénitales du gros intestin

    • comprend:
      - occlusion, obstruction et rétrécissement congénitaux du gros intestin

    Q44 Malformations congénitales de la vésicule biliaire, des voies biliaires et du foie

    Q45 Autres malformations congénitales de l'appareil digestif

    • à l'exclusion de :
      - hernie :
      • diaphragmatique congénitale (Q79.0)
      • hiatale congénitale (Q40.1)

    Malformations congénitales des organes génitaux (Q50-Q56)

    • à l'exclusion de :
      - syndrome de résistance aux androgènes (E34.5)
      syndromes associés à des anomalies du nombre et de la forme des chromosomes (Q90-Q99)
      testicule féminisant (E34.5)

    Q51 Malformations congénitales de l'utérus et du col de l'utérus

    Q52 Autres malformations congénitales des organes génitaux de la femme

    Q53 Cryptorchidie

    Q54 Hypospadias

    • à l'exclusion de :
      - épispadias (Q64.0)

    Q55 Autres malformations congénitales des organes génitaux de l'homme

    • à l'exclusion de :
      - hydrocèle congénitale (P83.5)
      hypospadias (Q54.-)

    Q56 Non-différenciation sexuelle et pseudohermaphrodisme

    • à l'exclusion de :
      - pseudohermaphrodisme :
      • avec anomalie chromosomique précisée (Q96-Q99)
      • féminin, avec hyperadrénocorticisme (E25.-)
      • masculin, avec résistance aux androgènes (E34.5)

    Malformations congénitales de l'appareil urinaire (Q60-Q64)

    Q60 Agénésie rénale et autres défauts de développement rénal

    • comprend:
      - absence congénitale de rein(s) atrophie rénale :
      • congénitale
      • infantile
    • 1Q60.0 Agénésie rénale unilatérale
    • 1Q60.1 Agénésie rénale bilatérale
    • 1Q60.2 Agénésie rénale, sans précision
    • 1Q60.3 Hypoplasie rénale unilatérale
    • 1Q60.4 Hypoplasie rénale bilatérale
    • 1Q60.5 Hypoplasie rénale, sans précision
    • 1Q60.6 Syndrome de Potter

    Q63 Autres malformations congénitales du rein

    • à l'exclusion de :
      - syndrome néphrotique congénital (N04.-)

    Q64 Autres malformations congénitales de l'appareil urinaire

    Malformations congénitales du système ostéoarticulaire et des muscles (Q65-Q79)

    Q65 Anomalies morphologiques congénitales de la hanche

    • à l'exclusion de :
      - hanche à ressort (R29.4)
    • 1Q65.0 Luxation congénitale de la hanche, unilatérale
    • 1Q65.1 Luxation congénitale de la hanche, bilatérale
    • 1Q65.2 Luxation congénitale de la hanche, sans précision
    • 1Q65.3 Subluxation congénitale de la hanche, unilatérale
    • 1Q65.4 Subluxation congénitale de la hanche, bilatérale
    • 1Q65.5 Subluxation congénitale de la hanche, sans précision
    • 1Q65.6 Hanche instable AGORA
    • 1Q65.8 Autres malformations congénitales de la hanche
    • 1Q65.9 Malformation congénitale de la hanche, sans précision

    Q66 Anomalies morphologiques congénitales du pied

    • à l'exclusion de :
      - déformations en :
      • valgus, acquises (M21.0)
      • varus, acquises (M21.1)
      malformations du pied avec raccourcissement (Q72.-)

    Q67 Anomalies morphologiques congénitales de la tête, de la face, du rachis et du thorax

    • à l'exclusion de :
      - syndrome(s) (de) :
      • congénitaux malformatifs classés en Q87.-
      • Potter (Q60.6)

    Q68 Autres anomalies morphologiques congénitales ostéoarticulaires et des muscles

    • à l'exclusion de :
      - malformations de membre(s) avec raccourcissement (Q71-Q73)

    Q69 Polydactylie

    Q71 Raccourcissement du membre supérieur

    • 1Q71.0 Absence congénitale complète d'un (des) membre(s) supérieur(s) Absence congénitale complète d'un (des) membre(s) supérieur(s)
    • 1Q71.1 Absence congénitale du bras et de l'avant-bras, main présente
    • 1Q71.2 Absence congénitale de l'avant-bras et de la main
    • 1Q71.3 Absence congénitale de la main et de(s) doigt(s)
    • 1Q71.4 Raccourcissement longitudinal du radius
    • 1Q71.5 Raccourcissement longitudinal du cubitus
    • 1Q71.6 Main en pince de homard
    • 1Q71.8 Autres raccourcissements d'un (des) membre(s) supérieur(s)
    • 1Q71.9 Raccourcissement du membre supérieur, sans précision

    Q72 Raccourcissement du membre inférieur

    Q74 Autres malformations congénitales d'un (des) membre(s)

    • à l'exclusion de :
      - polydactylie (Q69.-)
      raccourcissement d'un membre (Q71-Q73) syndactylie (Q70.-)

    Q75 Autres malformations congénitales des os du crâne et de la face AGORA

    • à l'exclusion de :
      - anomalies :
      • dentofaciales [y compris les malocclusions] (K07.-)
      • morphologiques congénitales de la tête et de la face (Q67.0-Q67.4)
      malformation(s) (du) :
      • crâne associées à des anomalies congénitales du cerveau telles que :
      • anencéphalie (Q00.0)
      • encéphalocèle (Q01.-)
      • hydrocéphalie (Q03.-)
      • microcéphalie (Q02)
      • congénitale de la face SAI (Q18.-)
      syndromes congénitaux malformatifs classés en Q87.-

    Q77 Ostéo-chondro-dysplasie avec anomalies de la croissance des os longs et du rachis

    • à l'exclusion de :
      - mucopolysaccharidoses (E76.0-E76.3)

    Autres malformations congénitales (Q80-Q89)

    Q80 Ichtyose congénitale

    • à l'exclusion de :
      - maladie de Refsum (G60.1)

    Q81 Épidermolyse bulleuse

    Q82 Autres malformations congénitales de la peau

    • à l'exclusion de :
      - acrodermatitis enteropathica (E83.2)
      kyste dermoïde pararectal ou pilonidal (L05.-)
      porphyrie érythropoïétique congénitale (E80.0)
      syndrome de Sturge–Weber(–Dimitri) (Q85.8)

    Q83 Malformations congénitales du sein

    • à l'exclusion de :
      - absence du muscle pectoral (Q79.8)

    Q85 Phacomatoses, non classées ailleurs

    • à l'exclusion de :
      - ataxie télangectasique [Louis–Bar] (G11.3)
      dysautonomie familiale [Riley–Day] (G90.1)

    Q86 Syndromes congénitaux malformatifs dus à des causes exogènes connues, non classés ailleurs

    • à l'exclusion de :
      - effets non tératogènes de substances transmises par voie transplacentaire ou par le lait maternel (P04.-)
      hypothyroïdie liée à une carence en iode (E00-E02)

    Anomalies chromosomiques, non classées ailleurs (Q90-Q99)

    Q90 Syndrome de Down

    Q91 Syndrome d'Edwards et syndrome de Patau

    Q92 Autres trisomies et trisomies partielles des autosomes, non classées ailleurs

    • comprend:
      - translocations et insertions non équilibrées
      à l'exclusion:
      - trisomies des chromosomes 13, 18 et 21 (Q90-Q91)
    • 1Q92.0 Trisomie d'un chromosome entier, non-disjonction méïotique
    • 1Q92.1 Trisomie d'un chromosome entier, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)
    • 1Q92.2 Trisomie partielle majeure
    • 1Q92.3 Trisomie partielle mineure
    • 1Q92.4 Duplications vues seulement à la prométaphase
    • 1Q92.5 Duplications avec autres réarrangements complexes
    • 1Q92.6 Chromosomes marqueurs supplémentaires
    • 1Q92.7 Triploïdie et polyploïdie
    • 1Q92.8 Autres trisomies et trisomies partielles précisées des autosomes
    • 1Q92.9 Trisomie et trisomie partielle des autosomes, sans précision

    Q93 Monosomies et délétions des autosomes, non classées ailleurs

    Q95 Réarrangements équilibrés et marqueurs structuraux, non classés ailleurs

    • comprend:
      - translocations et insertions réciproques robertsoniennes et équilibrées
    • 1Q95.0 Translocation ou insertion équilibrée chez un sujet normal
    • 1Q95.1 Inversion chromosomique chez un sujet normal AGORA
    • 1Q95.2 Réarrangement autosomique équilibré chez un sujet anormal
    • 1Q95.3 Réarrangement sexuel/autosomique équilibré chez un sujet anormal
    • 1Q95.4 Sujet avec marqueur d'hétérochromatine
    • 1Q95.5 Sujet avec site autosomique fragile
    • 1Q95.8 Autres réarrangements équilibrés et marqueurs structurels
    • 1Q95.9 Réarrangement équilibré et marqueur structurel, sans précision

    Q96 Syndrome de Turner

    • à l'exclusion de :
      - syndrome de Noonan (Q87.1)
    • 1Q96.0 Caryotype 45,X
    • 1Q96.1 Caryotype 46,X iso (Xq)
    • 1Q96.2 Caryotype 46,X avec chromosome sexuel anormal, sauf iso (Xq)
    • 1Q96.3 Mosaïque chromosomique, 45,X/46,XX ou XY
    • 1Q96.4 Mosaïque chromosomique, 45,X/autre(s) lignée(s) cellulaire(s) avec chromosome sexuel anormal
    • 1Q96.8 Autres formes du syndrome de Turner
    • 1Q96.9 Syndrome de Turner, sans précision

    Q97 Autres anomalies des chromosomes sexuels, phénotype féminin, non classées ailleurs

    • à l'exclusion de :
      - syndrome de Turner (Q96.-)
    • 1Q97.0 Caryotype 47,XXX
    • 1Q97.1 Femme avec plus de trois chromosomes X
    • 1Q97.2 Mosaïque chromosomique, lignées avec divers nombres de chromosomes X
    • 1Q97.3 Femme avec un caryotype 46,XY
    • 1Q97.8 Autres anomalies précisées des chromosomes sexuels, phénotype féminin
    • 1Q97.9 Anomalie des chromosomes sexuels, phénotype féminin, sans précision

    Q98 Autres anomalies des chromosomes sexuels, phénotype masculin, non classées ailleurs AGORA

    • 1Q98.0 Syndrome de Klinefelter, caryotype 47,XXY
    • 1Q98.1 Syndrome de Klinefelter, homme avec plus de deux chromosomes X
    • 1Q98.2 Syndrome de Klinefelter, homme avec caryotype 46,XX
    • 1Q98.3 Autre phénotype masculin avec caryotype 46,XX
    • 1Q98.4 Syndrome de Klinefelter, sans précision
    • 1Q98.5 Caryotype 47,XYY
    • 1Q98.6 Homme avec chromosomes sexuels de structure anormale
    • 1Q98.7 Homme avec mosaïque des chromosomes sexuels
    • 1Q98.8 Autres anomalies précisées des chromosomes sexuels, phénotype masculin
    • 1Q98.9 Anomalie des chromosomes sexuels, phénotype masculin, sans précision

    Q99 Autres anomalies des chromosomes, non classées ailleurs